אין נתונים, אין פתרונות: מערכת הבריאות מפקירה את חולי דושן-בקר

העמימות שמטרידה משפחות: כמה באמת מתמודדים עם ניוון שרירים דושן-בקר בישראל?

דו"ח חדש שפורסם על ידי מרכז המחקר והמידע של הכנסת, לבקשת ח"כ חמד עמאר מ"ישראל ביתנו", חושף תמונה מטרידה על מצבם של חולי ניוון שרירים דושן-בקר בישראל. אחד הממצאים הבולטים הוא היעדר נתון רשמי ומהימן על מספר המאובחנים בישראל, על אף שהמלצות הוועדה לבחינת מחלות נדירות משנת 2014 כללו הקמת רשם מחלות נדירות – המלצה שעדיין לא יושמה.

בדו"ח נכתב כי "בידי משרד הבריאות אין כיום נתונים על מספר המאובחנים עם מחלות דושן-בקר בישראל, וזאת על אף המלצתה של הועדה לבחינת נושא מחלות נדירות משנת 2014 על הקמת רשם למחלות נדירות, שנכון להיום טרם הוקם".

פערי מידע חמורים: קופות החולים מדווחות על נתונים שגויים

לפי הדו"ח, מספר החולים לא ידוע גם לקופות החולים, הן מסרו לכנסת נתונים שגויים שמסתכמים בכ- 900 מאובחנים, טעות של כ- 250% מול המציאות, ככל הנראה, עקב הכללת נפטרים, מקרים חשודים, נשאיות ועוד.

בלית ברירה, הסתמכו החוקרים על נתוני הביטוח הלאומי, שמסר את מספר מקבלי קצבאות נכות הילדים בארץ, עד גיל 18 בשל דושן-בקר. היקף הקצבאות הוצלב עם מאגר נתוני עמותת 'צעדים קטנים' (לליווי משפחות דושן-בקר).

לפי מאגר עמותת צעדים קטנים, יש בישראל כ- 250 מאובחנים בדושן (4 מתוכם עברו את גיל 40), ועוד 110 מאובחנים עם בקר, סה"כ כ- 350. כ- 2/3 מהמאובחנים הם מתחת לגיל 18. כלומר כ- 235 מאובחנים עם דושן-בקר בארץ עד גיל 18. נתון זה קרוב לזה שסיפק הביטוח הלאומי, 257 חולי דושן-בקר בישראל עד גיל 18.
הביטוח הלאומי מסר מידע נוסף על 21 משפחות עם שני ילדים חולים, או יותר (כאמור עד גיל 18!). מתוך אחוזי הנכות המשולמים במסגרת קיצבאות ילד נכה, אפשר ללמוד כי כשליש ממאובחני דושן-בקר עד גיל 18, הם סיעודיים, ונעזרים באופן מלא בכיסא גלגלים.

בדו"ח מוסבר כי דושן ובקר הן מחלות גנטיות נדירות של ניוון שרירים, הנגרמות עקב מוטציה בגן של חלבון דיסטרופין, החיוני לתפקוד השרירים. המוטציה ברוב הפעמים מועברת בתורשה מהאם, אולם בכשליש מהמקרים, המוטציה נוצרת אצל העובר. גן דיסטרופין ממוקם על כרומוזום X ולכן אצל גברים, המחלה מתבטאת באופן חמור, שכן לגברים אין כרומוזום X נוסף, שיכול לפצות על החסר. מקור המחלות ותסמיניהן דומים, אך הן שונות זו מזו בשכיחותן, ברמת חומרתן, בגיל הופעת המחלה ובקצב התקדמותה.
מחלת הדושן היא מחלת השרירים השכיחה ביותר בגילאי הילדות, ושכיחותה בעולם מוערכת במקרה אחד ל- 3,500 – 9,500 לידות ממין זכר. חולשת השרירים במחלה זו מתחילה בתקופת הילדות המוקדמת (עד גיל 5), מחמירה במהירות ותוחלת החיים בה כיום עומדת על כ- 30 שנים. שכיחות מחלת בקר בעולם מוערכת במקרה אחד ל- 16,700 – 18,500 לידות ממין זכר, ותסמיניה קלים יותר בהשוואה לדושן.

אבחון וטיפול: מה החסמים המרכזיים?

אבחון מחלות דושן-בקר יכול להיעשות על ידי בדיקת נשאות לאם, לעובר, וכן על ידי גילוי לאחר הלידה, או בשלב מאוחר יותר. עם זאת, בבתי החולים, אינו מתבצע בשגרה.
בדו"ח מצוין כי: "גורמים עימם שוחחנו, העלו את הצורך לכלול במסגרת סקר ביילודים, שמבוצע בבתי החולים לאחר הלידה, גם בדיקה לאבחון מחלות דושן-בקר".

בדו"ח מופיע ענין כלכלי מטריד, הקשור לשיטת תקצוב לא ראויה, שעלולה, בין היתר, להטות את שיקולי הקופות במסגרת דיוני ועדת סל הבריאות. מתברר כי עשור לאחר פרסום המלצות הוועדה לבחינת נושא המחלות הנדירות, עדיין לא הותאמה שיטת המימון של הקופות למבוטחים, שחולים במחלות נדירות, כולל דושן-בקר.

"שאלנו את קופות החולים מהו לדעתן אופן התקצוב הנכון של מבוטחים המאובחנים עם דושן-בקר, קרי האם יש להמשיך את המצב הקיים של תקצוב הקופה על פי הקפיטציה (נוסחה שלוקחת בחשבון מספר מבוטחים, אזור מגורים ופרמטרים כלליים אחרים), או לתקצב בהתאם לתקצוב מחלות קשות? מתשובות של קופות החולים עולה כי לדעתן יש צורך בשינוי שיטת התקצוב הקיימת של מאובחנים עם דושן-בקר. כללית מסרה כי יש להביא בחשבון את העלות החריגה של טיפול והתפלגות לא אחידה של המחלה בקרב האוכלוסייה, ולשם כך נדרשת קביעת הגדרה מקצועית ברמה לאומית, ובכלל זה דרגת המחלה שיש לכלול. מכבי מסרה כי יש להקים גוף ייעודי שיעסוק בנושא תקצוב מחלות יתום ולהפריד תקציב זה מכלל תקציב סל הבריאות, או להגדיר חלק מתקציב הסל כתקציב ייעודי למימון תרופות במחלות נדירות. מלאומית נמסר כי יש צורך לתקצב את הטיפול במחלה לפי שיטת מחלות קשות, ואף ייתכן שבהתאם למוטציות השונות.

כשל מהותי נוסף, שהתברר במחקר, הוא הזכאות לטיפולים פרא-רפואיים, הכלולים בסל הבריאות, לחולים בגילאי 18+. מתברר כי, למרות שמדובר במחלה פרוגרסיבית, אשר מתקדמת עם הגיל ומתבקש להגדיל את היקף הטיפולים התומכים בחולים, אחרי גיל 18 (טיפולים רגשיים, פיזיותרפיה, קלינאות תקשורת ועוד), הרי שבפועל, המציאות הפוכה.
"..מגיל 18 ומעלה המבוטח זכאי ל- 12 טיפולים בשנה במסגרת סל שירותי הבריאות, ול- 12 טיפולים נוספים במסגרת תכנית שב"ן, ככל שנרכשה על ידי המבוטח … משרד הבריאות מסר לנו כי .. יש לשקול מתן טיפולים נלווים בכמות גדולה יותר לבני 18+"

מחסור במרפאות ומטפלים: האתגרים הגדולים של מערכת הבריאות

חוקרי הכנסת גם בחנו האם מערכת הבריאות מספקת מענה הולם לכלל החולים בדושן- בקר, בשלבי המחלה השונים. יו"ר החברה למחלות עצב שריר באיגוד הישראלי לנוירולוגיה (ד"ר שחר שלי), התייחס למענה חסר לחולים מעל גיל 18, וסבור כי אין כיום בישראל די מרפאות המתמחות בדושן-בקר. לעומתו, יו"ר האיגוד לנוירולוגיה של הילד והתפתחותו לשעבר (פרופ' יורם נבו), ציין כי לדעתו אין צורך בהגדלת מספר המרפאות לילדים עד גיל 18, היות ומספר מצומצם של מרפאות מאפשר לצבור מומחיות במחלה.

לפי קופות החולים, ישנם קשיים בפתיחת מרפאות חדשות, לרבות: מחסור ברופאים שמתמחים במחלת דושן-בקר, ויחס עלות-תועלת של מרפאות, על רקע מספר חולים קטן יחסית. הדו"ח קובע כי, עיקר הקושי במחוז צפון, בו אין מענה מרפאתי לחולי דושן-בקר. שלא כמו הרופאים וקופות החולים, משרד הבריאות נמנע מלהשיב לחוקרי הכנסת, האם מספרן ופריסתן של מרפאות דושן-בקר בישראל, מספקות.

המשרד גם לא השיב לשאלת הכנסת האם יש די בהיקף המענים, הנמצאים כיום ב'סל הבריאות' למחלת דושן-בקר (בהם: טיפול תרופתי, טיפולי פיזיותרפיה, הידרותרפיה, מימון אביזרי ניידות, מימון אביזרי נשימה והנשמה, מימון ניתוחים).
גם סוגיית זמינות הטיפולים בקופות, עולה בדו"ח, ומתברר כי לכל קופה מדיניות שונה, ואין בישראל מדיניות אחידה בנושא.

עוד ענין שמוזכר בדו"ח קשור במצוקת כוח האדם בתחום הגנטיקה: "בשנת 2022 היו בישראל 127 רופאים, בעלי תעודת מומחה בגנטיקה רפואית, 105 מהם עד גיל 67. אשר ליועצים גנטיים .. נכון ל-25 בדצמבר 2024, היו בארץ כ- 220 יועצים גנטיים מוכרים ע"י משרד הבריאות. בשני מקצועות אלה יש מחסור, ולפי איגוד היועצות והיועצים הגנטים, משך ההמתנה ליעוץ גנטי אצל רופא במסגרת השירות הציבורי, עלול להגיע עד שנה".

קריאה לשינוי: האם הדו"ח יוביל לשיפור המצב?

ח"כ חאמד עמאר יוזם הדו"ח אומר: "מחלת ניוון שרירים דושן-בקר היא מחלה קשה ואכזרית, שאינה מבחינה בין מגזרים ומעמדות חברתיים. נתוני הדו"ח מראים בבירור כי משרד הבריאות לא מיישם את ההמלצות שהוא עצמו קבע, לפני יותר מעשור, במסגרת הועדה למחלות נדירות. אני גם מוטרד מהנתונים השגויים שהעבירו לכנסת קופות החולים. זהו ענין חמור, שמשפיע גם על הכרעות ועדות סל הבריאות. כאשר בסיסי הנתונים אינם מדויקים בלשון המעטה, אי אפשר לצפות להחלטות מושכלות".

לדברי טלי קפלן, מנכ"לית עמותת 'צעדים קטנים', לליווי משפחות מתמודדי דושן-בקר ואמא לבן מתמודד בקר, "אני מודה לחבר הכנסת, חאמד עמאר, על הרמת הכפפה והזמנת דו"ח, ששופך אור על מצב האבחון והטיפול בארץ של המאובחנים עם דושן-בקר. אנו מבינים היטב את חשיבות ניהול המידע על המחלה, ובוואקום שמותיר משרד הבריאות, הקמנו את מאגר המתמודדים עם המחלה. המידע נאסף על ידנו כבר עשור, תוך שיתוף פעולה עם המשפחות והגורמים המטפלים. למרבה הצער, מאז 2014 לא יושמו המלצות ועדת המחלות הנדירות, בענין 'רשם לאומי' למחלות נדירות ושינוי שיטת תקצוב הקופות, בגין מבוטחים עם מחלות נדירות. יש צורך בשינוי מיידי, כי נושאים אלו משפיעים, בין היתר, על ההחלטות שמתקבלות בועדת הסל. לצד אלו, הדו"ח גם מדגיש את הצורך המשמעותי במרפאות לבוגרים, וכן בהרחבת מספר הטיפולים מעל גיל 18, נושאים שאנו מנסים לקדם מול המשרד והקופות כבר מספר שנים. אני תקווה שהדו"ח יסייע לנו לעשות שינוי, בעזרת ח"כ עאמר וחברי ועדת הבריאות של הכנסת.

מחצית מהעולם מחזיקים בדעות אנטישמיות: סקר עולמי מדאיג