לקראת כינוס ועדת סל הבריאות לשנת 2025, מדווחת עמותת 'צעדים קטנים' כי ארבע תרופות חדשות למחלות ניוון שרירים מסוג דושן-בקר הוגשו לבחינת הסל – לראשונה, לאחר שנים בהן לא נכללה אף תרופה למחלה זו בסל הבריאות
התרופות, שאושרו בשנה האחרונה על ידי רשויות הבריאות בארה"ב (FDA) ובאירופה (EMA), פועלות במנגנונים מגוונים ומטרתן לעכב את התדרדרות המחלה. התקווה הגדולה היא כי הן יאפשרו להאט את קצב התקדמותה, לשמר יכולות תפקודיות ולהאריך את חיי החולים והן הוגשו לועדת סל הבריאות 2025.
טלי קפלן, מנכ"לית עמותת 'צעדים קטנים' ואם לבן המתמודד עם ניוון שרירים מסוג בקר, אומרת: "זו מטרה נעלה במחלה נדירה, אכזרית ופרוגרסיבית, שבה שעון הזמן מתקתק, ומביא לאיבוד תפקוד השרירים בגוף. עבר עשור מאז אושרה בעולם התרופה הראשונה לדושן. כיום יש 8 (!) תרופות שאושרו ע"י ה- FDA או EMA. הן עובדות באסטרטגיות שונות, ונמצאו כיעילות מאוד בטיפול במחלה, ועם זאת, עדיין אין ביטוי בסל הבריאות בישראל לדושן". כעת מקווים שמשרד הבריאות יקבל גם את התרופות האלו לסל יחד עם שאר התרופות הנחוצות בישראל בתפילה שכולם יהיו בריאים.
ואלה הן 4 התרופות לדושן, שהוגשו לסל התרופות 2025:
1. Elevidys
טיפול גנטי חד פעמי (פעם בחיים), שבו מוכנס לגוף, באמצעות עירוי, מקטע של גן מקוצר לייצור חלבון דיסטרופין תפקודי, המועבר לשרירים בעזרת וירוס שנושא אותו.
בשנת 2023 אושרה התרופה רק לגילאי 4-5, ואילו ביוני 2024, הסיר ה- FDA את מגבלת הגיל. התרופה מתאימה רק למי שאין לו נוגדנים לוירוס, שמעביר את הגן המקוצר, ולילדים מעל גיל 4 ומעלה שאין להם מוטציה מסוג חוסר, שכוללת את מקטעים (אקסונים) 8-9.
הטיפול הגנטי נועד לעצור את התדרדרות המחלה, והוכח כמשמר, ואף כמשפר את היכולות התפקודיות של ילדים עם דושן. (חברת התרופות: סרפטה. נציגתה בישראל: חברת רוש).
2. Duvyzat
תרופה הניתנת בבליעת כדור פעמיים ביום, למאובחנים בדושן, בגילאי שש ומעלה. מטרתה: האטת התקדמות המחלה ע"י הפחתת התהליך הדלקתי המתרחש בגוף – בגלל המחלה.
זו התרופה הראשונה, שאושרה לטיפול בחולי דושן, ללא תלות במיקום המוטציות הגנטיות, ולכן מתאימה לכלל החולים במחלה. תוצאות המחקר הקליני בתרופה הוכיחו שהיא מאטה את התקדמות המחלה אצל הילדים שקיבלו אותה.
(חברת התרופות: איטלפרמקו. נציגתה בישראל: חברת ניאופארם)
3. Agamree
סוג חדש של סטרואידים, שפותחו באופן ייעודי למחלת דושן, במטרה לשמר את הפעילות האנטי-דלקתית המתרחשת בגוף בגלל המחלה, תוך הפחתת תופעות לוואי (בתחום ההתנהגותי, בתחום היחלשות העצם וההשפעה על הגובה) .
התרופה אושרה גם על ידי ה- FDA וגם ע"י ה- EMA האירופאי, ויכולה להינתן לילדים מאובחנים מעל גיל 4. לפי תוצאות המחקרים עד כה, התרופה יעילה במידה שווה לסטרואידים שניתנים כיום, אך כאמור, מלווה בפחות תופעות לוואי.
(חברת התרופות: סנטרה/רברג'ן, נציגה בארץ: מגהפארם)
4. Exondys
תרופה לתיקון הגן הפגום אצל חולים בדושן עם מוטציות ספציפיות בגן, הגורמת לייצור החלבון החסר, במטרה להאט את התקדמות המחלה.
התרופה אושרה בשנת 2016 ע"י ה- FDA עבור חולי ניוון שרירים דושן. בארץ ישנם כ- 15 חולים מתאימים לתרופה (לפי מאגר עמותת 'צעדים קטנים'). מדובר בתרופה שנמצאה בטוחה ויעילה.
(חברת התרופות: סרפטה. נציגתה בארץ: תרומד)
ניוון שרירים מסוג דושן-בקר: מחלה פרוגרסיבית וסופנית
ניוון שרירים מסוג דושן-בקר היא מחלה גנטית, פרוגרסיבית (מתקדמת ומחמירה עם הגיל), ונחשבת עדיין לסופנית. נובעת ממוטציה ('פגם') בגן המקודד (ברצף המדויק של מרכיבי הגן) לייצור חלבון בשם דיסטופין, החיוני לתפקוד השרירים. הגן נמצא על הכרומוזום X, ועובר בתורשה מאם נשאית, כמעט תמיד לבנים זכרים. בכשליש מהמקרים, מופיעה המחלה באופן אקראי, ללא היסטוריה משפחתית.
המחלה גורמת בפועל לאובדן הדרגתי של כוח השרירים. האבחון לרוב סביב גילאי 3-4. בהדרגה מאבדים הילדים יכולת ללכת, וסביב גילאי 7-8 כבר נאלצים להיעזר בקלנועית, לשם התניידות. סביב גיל 12, מאבדים לגמרי את יכולת ההליכה, ונעזרים בכסא גלגלים ממונע. בגילאי העשרה, תפקוד הידיים פוחת, במקביל להיחלשות התפקוד הלבבי וצורך בעזרים נשימתיים. המחלה מתקדמת עם השנים, המגבלות הפיזיות מחמירות – עד לשיתוק מוחלט ומוות.
בניוון שרירים דושן, מהלך המחלה חמור יותר מאשר בניוון שרירים מסוג בקר, ותוחלת החיים הממוצעת קצרה יותר. בארץ חיים סה"כ כ- 400 חולי בדושן-בקר, מהם 300 בקירוב, מאובחנים עם דושן, והיתר עם בקר. אצל כחמישית מהמשפחות! יש יותר מילד אחד חולה.
עד שנות ה- 90', תוחלת החיים של חולי דושן עמדה על 15-17 שנים בממוצע בלבד. בזכות ידע מצטבר על המחלה, פריצות דרך במדע וסטנדרט טיפולי, תוחלת החיים מתארכת, וכיום תוחלת החיים הממוצעת עומדת על העשור הרביעי לחיים. יש בארץ מאובחנים, שחצו את גיל 40.
פתרון מפתיע לאיום שגרם לכאב ראש לא קטן לראשי מערכת הביטחון – סוף לאיום הכטבמ"ים? פרסום ראשון
*הי, נהנית מהתוכן באתר או בכתבה? נהדר! חשוב לדעת שהתוכן לא מהווה המלצה, חוות דעת מקצועית כלשהי או תחליף להתייעצות עם מומחה או קבלת ייעוץ רפואי, עוד חשוב לדעת – כל התוכן באתר מוגן בזכויות יוצרים ואסור להעתיק.
