מאגר נתונים פורץ דרך: כך מתקדמת ישראל בטיפול במחלות נדירות דושן-בקר

במקביל להתקדמות בהקמת רשם לאומי למחלות נדירות:
הוקם בארץ מאגר נתונים הרשום במשרד המשפטים, ופועל תחת הגבלות אתיקה, פרטיות ואבטחת מידע, של מאובחני דושן-בקר, המתעדכן באופן שוטף

בישראל חלה לאחרונה התקדמות משמעותית בתחום המידע הרפואי על מחלות נדירות. לאחר עשור של עבודה מאומצת, עמותת "צעדים קטנים" חשפה לראשונה מאגר נתונים מקיף וייחודי, הרשום במשרד המשפטים, עבור מחלת ניוון שרירים דושן-בקר. המאגר, הפועל תחת מגבלות אתיות, פרטיות ואבטחת מידע מחמירות, מהווה נקודת ציון חשובה במאבק למען מאובחני המחלה ומשפחותיהם.

מנכ"לית העמותה

"במחלה נדירה, יש חשיבות רבה לאיסוף מידע מהמאובחנים, כדי להצליח לחקור את מאפייניה. כאשר הבנו, שאין בארץ רישום של מאובחני בדושן-בקר, ואין גורם, שעוקב באופן רחב אחר התקדמות המחלה והשינויים במהלכה, הבנו שחובה עלינו לעשות זאת. העמותה היא הבעלים של מאגר המידע הראשון בארץ של מחלה נדירה כלשהי ומנהלת אותו. המאגר רשום במשרד המשפטים ופועל תחת הגבלות אתיקה, פרטיות ואבטחת מידע קפדניות", אומרת טלי קפלן, מנכ"לית עמותת 'צעדים קטנים', לליווי מאובחני ניוון שרירים דושן בקר בישראל והמשפחות.

מאגר מידע ראשון מסוגו בארץ

הקמת המאגר החלה כבר לפני עשר שנים. ולאחר עשור של איסוף המידע, מפורסם כעת לראשונה דו"ח שמציג את מאפייני המאובחנים במחלה בישראל. המאגר מקיף כ- 600 מאובחנים ונשאיות של דושן-בקר, מבוטחי כל קופות החולים. שדות המאגר מבוססים על מאגרי מידע מקבילים בעולם של המחלה, ועברו התאמה למאפייני מערכת הבריאות בישראל.

חלקו הראשון כולל נתונים דמוגרפיים מקיפים (אזור מגורים, גיל, מצב משפחתי ועוד), ואילו חלקו השני מכיל את הנתונים הקליניים של מאובחני ניוון שרירים דושן־בקר ושל הנשאיות, כולם בעלי אבחון גנטי מאומת (נתוני תפקוד, שימוש בתרופות, תוצאות בדיקות ועוד). סך הכל, 250 שדות נתונים מופיעים בכרטיס כל מאובחן במאגר.

מחלת ניוון שרירים דושן־בקר נגרמת כתוצאה ממוטציה (פגם) בגן המקודד (ברצף המדויק של מרכיבי הגן), לייצור החלבון דיסטופין. תפקיד הדיסטרופין הוא לשמור על מעטפת השריר. כאשר הוא חסר, השרירים מתפרקים, ומתפתחות רקמת שומן ורקמה צלקתית, ובשל כך השריר מאבד מיכולותיו להתכווץ. החולה מאבד את יכולת התנועה בהדרגה, עד שנזקק לכיסא גלגלים. מרבית המאובחנים מתניידים באמצעות כיסא גלגלים כבר בתחילת שנות העשרה לחייהם. בהמשך נחלשים שרירי הידיים, נחלשים שרירי מערכת הנשימה והתפקוד הלבבי.
בניוון שרירים דושן, מהלך המחלה חמור יותר – מאשר בניוון שרירים מסוג בקר, ותוחלת החיים הממוצעת קצרה יותר. בעולם כולו ידוע כיום על כ- 300 אלף חולים, מתוכם בארה"ב, ידוע על כ- 15,000 חולים.

לדברי קפלן: "עד כה, לא היה בידי הרשויות מסד נתונים מקיף ומסודר על מחלת דושן-בקר בישראל. חסר זה, מנע מיצוי של זכויות החולים וקידום מחקרים ומעטפת רפואית. גם כשיוקם במשרד הבריאות רשם המחלות הנדירות, ששר הבריאות דוחף להקמתו, הוא יכלול רק רישום כללי של המאובחנים במחלות נדירות בארץ. החשיבות הרבה במאגר שהקמנו במשך עשור, והעמותה מנהלת, הוא במעקב השוטף אחרי התקדמות המחלה. ההתעדכנות השוטפת במצב המאובחנים פותחת אפשרויות יישום רחבות, בין היתר מול ועדות סל הבריאות. השנה אנחנו נמצאים בצומת היסטורי, כאשר 4 תרופות שונות לדושן מועמדות להיכנס לסל. התקווה היא, שמאגר הנתונים והמידע המקיף, ישמש גורם מדרבן עבור חברי ועדת הסל, לכלול סוף סוף לראשונה תרופות דושן בסל הבריאות".

ממצאים בולטים במאגר הארצי

• היקפי התחלואה בישראל כפי שידוע לעמותה:
  249 מאובחנים בדושן, 109 מאובחנים בבקר, 177 נשאיות (של הגן הגורם למחלה). סה"כ, נכון לסוף שנת 2023 – היו 358 חולי דושן-בקר בארץ, ועוד 177 נשאיות של המחלה. מאז הנתון זה התעדכן.
• חברות בקופות החולים: כ־51% הם חברי הכללית, כ־26% במכבי, כ־13% במאוחדת ו־8% בלאומית.
•  שפת אם: כ־77% מהרשומים במאגר דוברי עברית וכ־21% מהם דוברי ערבית.
• מספר המאובחנים במשפחה: אצל כ־17% מהמשפחות יותר מילד אחד מאובחן!
  מספר משפחות (% מהמשפחות)
  ילד אחד מאובחן 250 (83.33%)
  שני ילדים מאובחנים 42 (14%)
  שלושה ילדים מאובחנים 8 (2.66%)

סה"כ: כ- 350 משפחות בישראל

•  מרפאות מעקב: כ־40% מהמאובחנים מטופלים במרפאה רב־צוותית מתמחה בשניידר, וכ־25% מהם בהדסה. השאר, מתפלגים בין מרפאות בתי החולים איכילוב, אלין, וולפסון, שיבא, העמק וסורוקה, וחלקם מטופלים בקהילה, או ביחידות להמשך טיפול. מקצתם מטופלים ביותר ממסגרת טיפולית אחת.
• גיל המאובחנים במאגר: הגיל הממוצע של מאובחני דושן בארץ הוא 17 שנים, ושל מאובחני בקר – 23.
•  גיל האבחון: הגיל הממוצע לאבחון דושן הוא 4 שנים. אגב, מדו"ח סיכום 15 שנות פעילות המאגר של ארגון הדושן האמריקאי5, Parent Project Muscular Dystrophy, עולה נתון דומה.
  הגיל הממוצע לאבחון בקר בישראל הוא 7 (בעוד שבארה"ב, גיל האבחון הממוצע הוא 11)
• בין חשד לאבחון: משך הזמן הממוצע בין החשד לאבחון בארץ הוא כ־10 חודשים בדושן, ו־14 חודשים בבקר. מדובר בפרקי זמן קצרים לעומת ארה"ב, שם הנתונים הם: 1.4 שנים בדושן ו־2.8 שנים בבקר!

קפלן מציינת כי יש צורך להעמיק ולבדוק, האם העובדה שהנתונים בישראל טובים יותר מאשר בארה"ב, נובעת אולי מאופי מערכת הבריאות הישראלית, אולי מרמת מודעות למחלה, או מסיבה אחרת?

• סימנים מובילים לאבחון: בקרב מאובחני דושן, כ־60% אובחנו בשל עיכוב התפתחותי, כ־28% בשל איתור מקרי של רמה גבוהה של קראטין פוספוקינאז (CPK, creatine phospho kinase) בבדיקות דם, וכ־14% בשל קרבה משפחתית למאובחן או לנשאית.
  בקרב מאובחני בקר, כ־33% אובחנו בעקבות רמה גבוהה של CPK, כ־30% בשל עיכוב התפתחותי וכ־28% בשל קרבה משפחתית.

בעמותת 'צעדים קטנים' מבהירים כי חשוב להעלות מודעות לסימני המחלה, בקרב רופאי התפתחות הילד, תחנות טיפות חלב ורופאי ילדים, משום שזיהוי מוקדם של המחלה מאפשר התמודדות טובה יותר, היערכות של המשפחה לקראת השינויים הצפויים, וכניסה למעקב במרפאה מתמחה, המאפשרת לנטר בצורה טובה את הצורך בטיפול תרופתי לטיפול ולמניעה".

•  ניידות: בגיל 11 בקירוב ניכר מתוך המאגר מעבר של חולי הדושן לשימוש מלא באביזר ניידות – כיסא גלגלים ממונע.
• גיל הנפטרים: החל משנת 2020, המאגר עוקב אחר פטירות. עד כה נמצא כי גיל הפטירה הממוצע בארץ, בקרב מאובחני דושן הוא 31 שנים, ואילו בקרב מאובחני בקר, גיל הפטירה הממוצע הוא 35.
  מוסיפה טלי קפלן, מנכ"לית העמותה: "מדובר בנתון מעודד מאוד, היות ובשנות ה-90 תוחלת החיים הממוצעת של חולי דושן עמדה על 17 – 15 שנים בלבד. תודות לחקר רפואי בעולם של המחלה ושיפור הטיפול בה, התארכה מאוד תוחלת החיים. זו כבר אינה רק מחלה של ילדים בלבד, שלא זוכים להאריך ימים, אלא מחלה גם של צעירים ובוגרים. כפועל יוצא מכך, חשוב להתאים את הליווי הרפואי בארץ ולהקים מרפאת מעקב רב-צוותית לבוגרים. כמו כן, חשוב גם לתת מעטפת לבוגרים עם דושן-בקר בתחומי ההשכלה והתמיכה בצרכי החיים השונים".

* ניתוח נתוני המאגר בוצע על ידי ד"ר שרון ברק, רכזת המחקר במחלקה לסיעוד בביה"ס למדעי הבריאות באוניברסיטת אריאל וממחלקת שיקום ילדים בביה"ח לילדים אדמונד ולילי ספרא בשיבא.

מאגר המידע של עמותת "צעדים קטנים" מהווה צעד חשוב בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל. יוזמה זו מדגישה את הצורך בשיתוף פעולה בין רשויות הבריאות, קופות החולים, ומשפחות המאובחנים כדי להבטיח עתיד טוב יותר לחולים.

מהאיש הזה לא ציפינו לשמוע את הטירוף הבא