פריצת דרך ישראלית: הגן שגורם למחלת לב קטלנית נחשף ואפשר לאתר בזמן

הגן שנחשף ומציל חיים: גילוי ישראלי חדש עשוי לשנות את האבחון של מחלת הלב הגנטית הנפוצה בעולם

צוות חוקרים מישראל חשף גן חדש שמעורב במחלת הלב הגנטית הנפוצה ביותר בעולם,  קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM), הפוגעת באדם אחד מכל 500. מדובר בגילוי בעל פוטנציאל מציל חיים, שפורסם בכתב העת הרפואי היוקרתי Circulation: Genomic and Precision Medicine וצפוי לשנות את האבחון והטיפול באלפי חולים בישראל ובעולם.

המחקר, התבסס על מאגר המידע הגנטי של כללית, שהוא אחד ממאגרי המידע הגנטיים הרחבים ביותר הקיימים בישראל ועל נתוני המרפאה הקרדיו גנאית בבילינסון. במסגרת המחקר נעשה ריצוף גנטי מתקדם של 107 חולים ממגוון אוכלוסיות בישראל שסבלו מעיבוי שריר הלב של החדר השמאלי.

החוקרים גילו כי:

•  4.7% מהחולים נשאו מוטציות בשני העותקים של הגן TRIM63. ממצא זה גרם ל18.5% מהמקרים הגנטיים המאובחנים. בחולים אלה נצפתה התקדמות מחלה מהירה, עיבוי ניכר של שריר הלב וכמה מהמטופלים אובחנו עם הפרעות חשמליות מסכנות חיים.
• 7.5% מהחולים היו נשאים של מוטציה מונו-אללית, כלומר בעלי עותק אחד של הגן TRIM63. בקרב נשאים של מוטציה אחת בגן נמצא סיכון מוגבר פי 8.2 לפתח עיבוי חריג של שריר הלב (HCM ) בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

חשיבות הגילוי של הגן החדש והשלכותיו:

הגן TRIM63 לא נכלל עד כה ברוב הבדיקות הגנטיות לאבחון הגורמים לעיבוי חריג בשריר הלב בחדר השמאלי בארץ ובעולם. הממצאים החדשים מספקים ראיות חד משמעיות לכך שהגן חייב להיכלל בכל הפאנלים הגנטיים שמבוצעים על מנת לאבחן את מחלת הלב הזו. זהו צעד חשוב שיביא לאבחון מוקדם יותר של מטופלים ועשוי לאפשר טיפול מוקדם ומציל חיים במחלת לב זו בעלת רקע גנטי. ממצא זה עשוי גם להיות משוב לצורך אבחון גנטי של המחלה ובבני משפחה נוספים.

פריצת דרך משמעותית בגנטיקה של הלב

פרופ' שי בן שחר, מנהל המחלקה לרפואה מותאמת אישית גנומית וממובילי המחקר במכון כללית למחקר: "הממצאים שלנו מסמנים פריצת דרך משמעותית בתחום הגנטיקה הקרדיאלית. המוטציה החדשה לא רק גורמת לעיבוי שריר הלב (קרדיומיופתיה חמורה), אלא גם צריכה להיחשב כגורם סיכון מרכזי לפגיעה בתפקוד הלב. אנו צופים שהממצאים הללו ישפיעו על מיליוני אנשים ברחבי העולם הן בהיבט האבחוני והן בהיבט הטיפולי."

ד"ר נועה רורמן שחר, ממובילות המחקר מהמרכז הרפואי בילינסון: "המחקר לא רק מספק תובנות חדשות, אלא גם עשוי למנוע סיבוכים קריטיים בקרב אלפי חולים בסיכון ולשפר את איכות החיים של החולים על ידי טיפול מותאם אישית."

תוצאות מחקריות עם השלכות גלובליות

בין התועלות הצפויות ממסקנות המחקר

• אבחון מוקדם ומדויק יותר של עיבוי חריג בשריר הלב .
•  מניעת סיבוכים מסכני חיים על ידי זיהוי מוקדם של חולים בסיכון.
• התאמת טיפולים קרדיאליים אישיים עבור חולים עם מוטציות בTRIM63.
• שיפור תוצאות רפואיות ושימור איכות חיים בקרב המטופלים.
•  הרחבת יכולת האבחון לעיבוי שריר הלב לחולים הנבדקים במרכז הריצוף של כללית ובמעבדות אחרות בעולםהמחקר בוצע במסגרת "המעבדה לחיים" על שם איוון ופרנצ'סקה ברקוביץ, המאפשרת מחקר משותף של מכון כללית למחקר והמחלקה לאינפורמטיקה ביו-רפואית של בית הספר לרפואה בהרווארד. שיתוף הפעולה זה מקדם את השימוש בבינה מלאכותית ובמדעי הנתונים כדי לשפר את הטיפול בחולים ברחבי העולם.

נשארו רק שבועיים: עד 135 אלף ש"ח למשרה לעסקים מהפריפריה והבירה