לראשונה בישראל: יוקם רשם לאומי למחלות נדירות – ודיווח יהיה חובה

מהרחם ועד גיל מבוגר: תקנות חדשות מחייבות דיווח על מחלות נדירות – כדי לאפשר מעקב, מחקר וטיפול מתקדם

ועדת הבריאות של הכנסת, בראשות ח"כ יוני משריקי (ש"ס), אישרה היום (רביעי) תקנות תקדימיות בתחום המחלות הנדירות – הכוללות חובת דיווח, הצפנת מידע והקמת רשם לאומי חדש. התקנות יאפשרו לראשונה מעקב שיטתי אחרי מחלות נדירות בישראל – בכל גיל, ובכל שלב בחיים.

ח"כ יוני משריקי: "צעד חיוני שישפר את היכולת של המדינה לעקוב אחר מחלות נדירות – גם כדי לפתח מענים רפואיים ומדויקים יותר בעתיד"

התקנות גובשו לאחר דיון שקיימה הוועדה בנובמבר 2024, שבמהלכו עלו פערים בין הנוסח שביקש משרד הבריאות לקדם לבין עמדות שהציגו משפחות וארגונים הפועלים בתחום. בעקבות שיח ממושך אותו הוביל יו"ר הוועדה בין הצדדים, גובש נוסח מאוזן שהוסכם על כל הגורמים ואושר היום פה אחד.

לדברי ח"כ משריקי:

ח"כ משריקי, הדגיש כי "מדובר בצעד חיוני שישפר את היכולת של המדינה לעקוב אחר מחלות נדירות – לא רק כדי לזהות תופעות חריגות בזמן אמת, אלא גם כדי לפתח מענים רפואיים ומדויקים יותר בעתיד. התקנות מאזנות בין החשיבות שבאיסוף נתונים לבין ההגנה על פרטיות המטופלים, ויהוו תשתית ארוכת טווח לתכנון שירותי הבריאות בישראל."

ועדת אפק: הצורך הוכר כבר לפני עשור

פרופ׳ ליטל קינן בוקר, מנהלת המרכז הלאומי לבקרת מחלות במשרד הבריאות, הסבירה כי לפני כעשור הוקמה במשרד הבריאות "ועדת אפק", שהוסמכה לעסוק בנושא מחלות נדירות, לזהות בעיות בתחום הטיפול במחלות אלו ולהציע המלצות להתמודדות עימן.
בין יתר מסקנותיה של ועדת אפק, היא סברה כי רישום מחלות הוא אמצעי המתפתח לחישוב שיעורי שכיחות מחלות וכי הוא מאפשר איסוף נתונים ומעקב אחרי מהלך המחלה. לפיכך, המליצה ועדת אפק להקים רשם למחלות נדירות במשרד הבריאות ולהחיל חובת דיווח על מחלות אלו. מדובר במחלות ששכיחותן היא למטה מ-1 ל-2,000 לידות.

מה ייכלל בדיווח? גם תינוקות – וגם מבוגרים

בהתאם להמלצת ועדת אפק, התקנות שבנידון מבקשות לעדכן ולהרחיב את החובה הקיימת על מוסדות רפואיים ורופאים לדווח על מומים בלידת תינוקות. התקנות המוצעות מתמקדות בהרחבת הדיווח כך שיכלול גם דיווח על מחלות נדירות שהתגלו אצל עוברים, יילודים, ילדים ומבוגרים, ולא רק בלידת תינוקות כפי שהיה בעבר. הדיווחים הללו יאפשרו מעקב קפדני אחר מצבים רפואיים נדירים, זיהוי מוקדם של מגמות חריגות, ותכנון מדויק של שירותי הבריאות הנדרשים לטיפול בהם.

התקנות המוצעות קובעות כי חובת הדיווח תחול על מומים ומחלות נדירות המתגלים בכל שלבי החיים, ולא רק בלידת תינוקות. בנוסף, תוקם מערכת אלקטרונית לדיווח, שתאפשר דיווח מאובטח ומוצפן, תוך שמירה על פרטיות המטופלים. כן, הרשימה של מומים ומחלות המחייבים דיווח תורחב ותתעדכן בהתאם להתקדמות המדעית והרפואית.

בהקשר לחובת הדיווח על מומים מולדים ומחלות נדירות – שמטרתה לזהות מוקדם מצבים רפואיים ולטפל בהם ביעילות – עולות שאלות רחבות יותר על אחריות המדינה לבריאות הציבור, גם מההיבט הנפשי. הקריסה השקטה של מערכת הרווחה, במיוחד כשמדובר בלוחמים שחווים מצבים נפשיים קשים, מדגישה עד כמה קריטי להבטיח לא רק אבחון פיזי בזמן – אלא גם תמיכה רגשית מתמשכת.

"עד היום – לא היה מידע מסודר"

טלי קפלן, מנכ"לית עמותת 'צעדים קטנים' לליווי מאובחני ניוון שרירים-דושן בקר, חברת הקואליציה למחלות נדירות, אומרת: "לפני 12 שנים נזרעו הזרעים לפרי שנקצר היום – הקמת רשם מחלות נדירות במשרד הבריאות.
עד היום, לגורמי הבריאות לא היה מידע מסודר לגבי מספרי מאובחנים במחלות נדירות בישראל, כולל כמובן דושן-בקר. המידע הזה משפיע על כל תחומי החיים – זכויות, מחקר וטיפול.
תודה לקואליציה למחלות נדירות על הדבקות במטרה החשובה, ולכל השותפים שעשו עבודה משמעותית, שאיפשרה לנו להגיע ליום זה של הקמת רשם המחלות הנדירות – משרד הבריאות, ח"כ מישרקי יו"ר וועדת הבריאות וחברי הועדה, ח"כ חוג'יראת יו"ר השדולה למחלות נדירות".

לא רק פיזי: גם תמיכה נפשית קריטית

הצעד הזה מגיע בעיתוי לא מקרי: במקביל לקריסת מערכת הרווחה ומקרי התאבדות בקרב חיילים, עולה החשיבות של מדיניות בריאות מקיפה – פיזית ונפשית כאחד.