פריצת דרך מדעית בינלאומית במרכז הרפואי בני ציו חושפת את המקור הגנטי למחלה נוירולוגית חמורה הגורמת לתמותה מוקדמת בקרב תינוקות
מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז הרפואי בני ציון, ד"ר עאדל שלאעטה צילום: מיכה בריקמןפריצת דרך מדעית בינלאומית רשמה הצלחה כבירה בהובלת מנהל המכון הגנטי ע"ש סימון וינטר במרכז הרפואי בני ציון, מנהל המכון הגנטי ד"ר עאדל שלאעטה הוביל את המחקר אשר חשף כעת את המקור הגנטי למחלה נוירולוגית קשה.
המחלה המדוברת גורמת למיקרוצפליה (ראש קטן) לצד פגיעות מוחיות חמורות ותמותה מוקדמת מאוד בקרב תינוקות רכים בשנים, המחקר הרפואי פורסם החודש בכתב העת המדעי היוקרתי והנחשב ביותר שנקרא The American Journal of Human Genetics.
העבודה המדעית היא פרי עבודה מאומצת וארוכה של צוות חוקרים מיומן שהגיע מ-10 מדינות שונות בעולם.
החוקרים השונים ברחבי העולם הצליחו יחד לזהות מוטציות בגן NRDC (Nardilysin) כגורם הישיר והבלעדי למחלה הקשה.
לקריאה נוספת:
מחסור במצילים, מצוקים שקורסים ותקציב שנגמר: כך נפתחה עונת הרחצה – כיף
לכל הדיווחים הרפואיים, הכתבות הבלעדיות וחדשות הבריאות, המדע והעדכונים השוטפים – כנסו לאתר אפצ'י
מרכז העסקים חדש ובניין עירייה במקום מרכזי אושר להפקדה
המחקר המקיף זיהה 14 ילדים ממשפחות שונות ברחבי העולם אשר סבלו מעיכוב התפתחותי עמוק ומורכב ביותר. רוב הילדים שנבדקו במסגרת המחקר הגיעו מאזור המזרח התיכון וסבלו מפרכוסים קשים ומפגמים מבניים חמורים במוח.
רוב התינוקות שאובחנו נפטרו בשלוש השנים הראשונות לחייהם כתוצאה מהמחלה וחלקם שרדו אך מצבם הרפואי קשה ביותר. על מנת להוכיח את הקשר הביולוגי הישיר בין הגן למחלה השתמשו החוקרים במודלים מיוחדים של זבובי פירות.
החוקרים השתמשו גם בתאי פיברובלסט שנלקחו מהחולים והדגימו כיצד היעדר תפקוד תקין של החלבון מוביל לקריסה. היעדר תפקוד של חלבון ה-NRDC מוביל לקריסת מערכות חיוניות בתא ולפגיעה קשה ביותר בהתפתחות המוחית של העובר.
ד"ר עאדל שלאעטה שחשף את הגן האחראי אמר כי הגילוי הוא סגירת מעגל רפואית ואנושית עבור המשפחות. שלאעטה הוסיף כי המשפחות חוו את האובדן הנורא מכל ללא קבלת הסבר רפואי ברור ומדויק עד היום.
הוא הדגיש כי פגמים גנטיים ביחידה תאית בסיסית אחת יכולים להוביל לתוצאות הרסניות בהתפתחות המוח האנושי בשלב מוקדם. כעת כשיש בידינו את טביעת האצבע הגנטית של המחלה אנו יכולים להעניק למשפחות אבחון מדויק לחלוטין בקליניקה.
הגילוי יאפשר להעניק ייעוץ גנטי מונע ותקווה אמיתית למניעת הישנות של המחלה הקשה בהריונות עתידיים של המשפחה. הוא סיכם כי זה צעד משמעותי קדימה במחויבות לפצח את רזי הגנטיקה לטובת המטופלים בבני ציון ובעולם.
הגילוי החדש צפוי להיכנס באופן מיידי לסל הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום למשפחות הנמצאות בסיכון רפואי מוגבר. המהלך מאפשר לראשונה לבצע אבחון טרום-לידתי מדויק ביותר למחלה הדרמטית הזו במהלך שלבי ההיריון השונים כעת. החוקרים מקווים כי הבנת המנגנון הביולוגי של הגן המעורב בתהליכים חיוניים במיטוכונדריה ובתא תפתח פתח בעתיד. הבנת המנגנון תפתח פתח לפיתוח כיוונים טיפוליים חדשים לחלוטין עבור מחלות נוירולוגיות דומות הקיימות ברפואה האנושית. מן הראוי לציין כי המרכז הרפואי בני ציון ממשיך לבסס את מעמדו המקצועי כמוקד מצוינות עולמי במחקר. המרכז הרפואי עושה זאת תוך שיתוף פעולה מחקרי הדוק ורציף עם מוסדות רפואיים מובילים ברחבי העולם כולו. ההישג המדעי המרשים מסוכם במלואו בשנת 2026 ומביא בשורה גדולה וחשובה לכלל הגולשים באתר הרפואי אפצ'י.
לקריאה נוספת:
אחד המלונות היפים בישראל יוקם בקרוב וישדרג לחלוטין את הנופש בארץ – כיף
בגלל הופעה של עומר אדם יש היום רכבות גם בלילה: זה הלו"ז המלא
אחרי עדכון הסכומים: בעוד כחודשיים יופקד מענק הלימודים לשנת התשפ"ז
רגע לפני העלייה לבמה: הופעות הענק של עומר אדם ואייל גולן בוטלו
התפתחות דרמטית בחקירת תושב אשקלון: אינדיקציה שפגע בעוד קטינים
האירוע החריג הלילה: תנועת הרכבות חזרה לסדרה, האירוע מתוחקר – כיף
אשתו והשכנה התווכחו: שלף חפץ שנראה כאקדח כלפי השכנה ושוחרר למעצר בית